home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0386 / 03869.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  9.0 KB  |  219 lines
  1. $Unique_ID{BRK03869}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Ichthyosis, Harlequin Type}
  4. $Subject{Ichthyosis, Harlequin Type Harlequin Fetus DOC 6 (Harlequin Type)
  5. Disorder of Cornification 6 (Harlequin Type) Ichthyosis Harlequin Type
  6. Ichthyosis Congenita, Harlequin Fetus Type Ichthyosis (Disorders of
  7. Cornification)}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1989, 1991, 1992, 1993 National Organization for Rare
  12. Disorders, Inc.
  13.  
  14. 546:
  15. Ichthyosis, Harlequin Type
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Harlequin Type Ichthyosis)
  19. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  20. page to find alternate names and disorder subdivisions covered by this
  21. article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Harlequin Fetus
  26.      DOC 6 (Harlequin Type)
  27.      Disorder of Cornification 6 (Harlequin Type)
  28.      Ichthyosis Harlequin Type
  29.      Ichthyosis Congenita, Harlequin Fetus Type
  30.  
  31. Information on the following disorders can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Ichthyosis (Disorders of Cornification)
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45.  
  46. Harlequin Type Ichthyosis is a rare genetic skin disorder characterized
  47. by massive, thick skin plates that usually produce distorted facial features
  48. and often deformities in other parts of the body.  At birth the chest and
  49. abdomen of patients are usually severely constricted.  This makes breathing
  50. and eating difficult.  The skin symptoms can be somewhat controlled with
  51. treatment.
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. At birth, babies with Harlequin Type Ichthyosis have massive, thick scales on
  56. the skin.  An abnormally large amount of dead skin cells (squames)
  57. accumulates in the top layer of the skin.  The conversion of an abnormally
  58. large number of epidermal cells is thought to be caused by a defect in the
  59. metabolism of the skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix
  60. around these cells.  The cells can be thought of as bricks, while the matrix
  61. would be the mortar holding these cells together.  The scaly plates formed by
  62. these dead skin cells cause the dermatological symptoms.  The chest and
  63. abdomen of these infants are severely constricted at birth.  This makes
  64. breathing and eating difficult.
  65.  
  66. Causes
  67.  
  68. Harlequin Type Ichthyosis is a hereditary disorder transmitted through
  69. autosomal recessive genes.  (Human traits including the classic genetic
  70. diseases, are the product of the interaction of two genes for that condition,
  71. one received from the father and one from the mother.  In recessive
  72. disorders, the condition does not appear unless a person inherits the same
  73. defective gene from each parent.  If one receives one normal gene and one
  74. gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but
  75. usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the
  76. children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is
  77. twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but
  78. healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  79. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  80. normal.)
  81.  
  82. Affected Population
  83.  
  84. Harlequin Type Ichthyosis is a rare skin condition that affects infants
  85. before birth.  Males and females are affected in equal numbers.  It affects
  86. one in 500,000 persons or two per million.  Harlequin type Ichthyosis affects
  87. about 500 persons and occurs in seven births annually in the United States.
  88.  
  89. Related Disorders
  90.  
  91. Symptoms of the following disorders may be similar to those of Harlequin Type
  92. Ichthyosis.  Inversion of an abnormally large number of epidermal cells into
  93. squamous cells is thought to be caused by a defect in the metabolism of the
  94. skin cells known as "corneocytes" or of the fat-rich matrix around these
  95. cells.  The cells can be comparumulation of large amounts of dead cells
  96. (squames) in the top layer of the skin.
  97.  
  98. Ichthyosis Congenita (Collodion Baby; Congenital Ichthyosiform
  99. Erythroderma; Xeroderma; Desquamation of Newborn) is an inherited skin
  100. disorder.  It is characterized by generalized, abnormally red, dry and rough
  101. skin, with large, coarse scales.  Itchiness (pruritus) usually also develops.
  102. Skin on the palms of the hands and soles of the feet is abnormally thick.
  103. (For more information, choose "Ichthyosis Congenita" as your search term in
  104. the Rare Disease Database.)
  105.  
  106. X-Linked Ichthyosis is an inherited skin disorder caused by a deficiency
  107. in the enzyme steroid sulfatase.  This enzyme deficiency leads to biochemical
  108. alterations in steroid hormone metabolism.  Cholesterol sulfate may
  109. accumulate in the blood and skin.  (For more information, choose "X-Linked
  110. Ichthyosis " as your search term in the Rare Disease Database.)
  111.  
  112. Other forms of Ichthyosis include Sjogren-Larsson Syndrome, Netherton
  113. Syndrome, Ichthyosis Hystrix, Lamellar Ichthyosis, Refsum Syndrome, Darier
  114. Disease, Conradi-Hunermann Syndrome, Chanarin-Dorfman Syndrome, Epidermolytic
  115. Hyperkeratosis, etc.  (Search under each name for more information on that
  116. disorder in the Rare Disease Database.)
  117.  
  118. Therapies:  Standard
  119.  
  120. Harlequin Type Ichthyosis can be diagnosed before birth by removing a tiny
  121. skin sample from the fetus and examining this for abnormal cells.  This test
  122. is called fetoscopy.
  123.  
  124. The skin symptoms of Harlequin Type Ichthyosis are treated by applying
  125. skin softening (emollient) ointments, preferably plain petroleum jelly.  This
  126. can be especially effective after bathing, while the skin is still moist.
  127. Salicylic acid gel is another particularly effective ointment.  The skin
  128. should be covered at night with an airtight, waterproof dressing when this
  129. ointment is used.  Lactate lotion can also be an effective treatment for this
  130. disorder.
  131.  
  132. Other treatment is symptomatic and supportive.
  133.  
  134. Therapies:  Investigational
  135.  
  136. Drugs derived from Vitamin A (retinoids) such as tretinoin, motretinide, and
  137. etretinate are often effective against the dermatologic symptoms of Harlequin
  138. Type Ichthyosis, but can cause toxic effects on the bones in some cases.  A
  139. synthetic derivative of Vitamin A, isotretinoin, when taken by pregnant
  140. women, can cause severe birth defects to the fetus.  These Vitamin A
  141. compounds have not yet been approved by the Food and Drug Administration for
  142. treatment of Ichthyosis.
  143.  
  144. The National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases is
  145. looking for patients with various kinds of Ichthyosis willing to participate
  146. in research aimed at mapping the genes responsible for their disorder.
  147. Interested persons may contact:
  148.  
  149.      Dr. Sherri Bale
  150.      National Institute of Arthritis, Musculoskeletal and Skin Diseases
  151.      9000 Rockville Pike
  152.      Bethesda, MD  20892
  153.      (301) 402-2679
  154.  
  155. The orphan product Monolaurin (Glylorin) is being tested for treatment of
  156. Harlequin Type Ichthyosis.  The product is manufactured by:
  157.  
  158.      Cellegy Pharmaceuticals, Inc.
  159.      371 Bel Marin Keys, Suite 210
  160.      Novato, CA  94949
  161.  
  162. This disease entry is based upon medical information available through
  163. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  164. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  165. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  166. current information about this disorder.
  167.  
  168. Resources
  169.  
  170. For more information on Harlequin Type Ichthyosis, please contact:
  171.  
  172.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  173.      P.O. Box 8923
  174.      New Fairfield, CT  06812-1783
  175.      (203) 746-6518
  176.  
  177.      Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types, Inc. (F.I.R.S.T.)
  178.      P.O. Box 20921
  179.      Raleigh, NC  27619-0921
  180.      (919) 782-5728
  181.      (800) 545-3286
  182.  
  183.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  184. Information Clearinghouse
  185.      Box AMS
  186.      Bethesda, MD  20892
  187.      (301) 495-4484
  188.  
  189. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  190.  
  191.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  192.      1275 Mamaroneck Avenue
  193.      White Plains, NY  10605
  194.      (914) 428-7100
  195.  
  196.      Alliance of Genetic Support Groups
  197.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  198.      Chevy Chase, MD  20815
  199.      (800) 336-GENE
  200.      (301) 652-5553
  201.  
  202. References
  203.  
  204. GENETICALLY TRANSMITTED, GENERALIZED DISORDERS OF CORNIFICATION.  THE
  205. ICHTHYOSES:  M.L. Williams, et al.;  Dermatol Clin (January 1987:  issue
  206. 5(1)).  Pp. 155-178.
  207.  
  208. THERAPEUTIC ACTIVITY OF LACTATE 12% LOTION IN THE TREATMENT OF
  209. ICHTHYOSIS.  ACTIVE VERSUS VEHICLE AND ACTIVE VERSUS A PETROLEUM CREAM:  M.
  210. Buxman, et al.; Journal Am Acad Dermatol (December 1986:  issue 15(6)).  Pp.
  211. 1253-1258.
  212.  
  213. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th ed.:  John B. Stanbury, et
  214. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp. 1027-1039.
  215.  
  216. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns
  217. Hopkins University Press, 1986.  P. 1059.
  218.  
  219.